【国际罕见病日系列科普】检测项目FISH—“鱼”？如何“钓出”异常染色体和基因？

检测项目FISH—“鱼”？

fish？一条鱼？

荧光原位杂交，英文简称FISH，FISH技术在罕见病、遗传病、肿瘤的诊断和产前筛查等医疗领域应用广泛，是一种非放射性分子生物学和细胞遗传学结合的检测技术，是以荧光素标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法，可用于基因定位，发现染色体结构和数目异常。

FISH技术

如何发现异常的染色体，

帮助临床医生进行疾病诊治？

由重医附属儿童医院临床分子医学检测中心

原创的动画视频

为您揭开谜底。

FISH技术在医学诊断中的应用

◆染色体数目异常检测：可用于检测染色体数目异常相关疾病，如21号染色体三体（Down综合症）、18号染色体三体（Edwards综合症）、13号染色体三体（Patau综合症）、额外的X染色体（克氏综合症）。

◆染色体结构异常检测：可用于检测染色体结构异常，如5号染色体部分缺失（猫叫综合症）、7号染色体部分缺失（Williams综合症）、性染色体数目异常（克氏综合症、特纳综合征、两性畸形、性发育异常等）。

◆实体肿瘤诊断：通过检测特定基因的变化，FISH技术在儿童实体肿瘤的诊断和治疗中也发挥了重要作用。以儿童肾母细胞瘤为例，FISH技术可以检测肾母细胞瘤中的WT1和WT2基因的扩增或缺失，医生可以准确地确定肿瘤的遗传特性，从而制定出更为精确的治疗方案。

◆血液肿瘤诊断：儿童血液肿瘤，如急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓细胞白血病（AML）和慢性粒细胞白血病（CML），往往具有特定的染色体异常或基因重排。FISH技术可以检测ALL中的这些染色体异常，对于疾病的管理和预后判断极为关键。

◆遗传病诊断：帮助确定某些遗传性疾病的基因缺陷，如脆性X综合征、遗传性视网膜色素变性。

◆产前筛查：检测胎儿的染色体异常，如常见的唐氏综合症和性染色体异常。

荧光原位杂交（FISH）作为一种强大的分子生物学工具，具有高特异性、直观性和多色检测的能力，使其成为研究染色体异常和基因异常的宝贵手段。随着新技术的不断涌现，FISH技术的应用前景将更加广阔，为临床诊断和医学研究提供更多可能性。

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编辑：豆花

文字提供：傅国牟琴

视频制作：傅国何晓燕陈园园

舒逸陈希谭俊杰

审核：临床分子医学检测中心何晓燕

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